小儿真两性畸形并腹股沟疝误诊１例分析

[摘要] 目的：探讨小儿真两性畸形并腹股沟疝误诊原因。方法：分析我院近期小儿真两性畸形并腹股沟疝诊断为腹股沟疝的过程，找出误诊原因。结果：小儿真两性畸形性腺在腹股沟区发育误诊为腹股沟疝1例。结论：小儿真两性畸形的性腺在腹股沟区发肓易误诊为腹股沟疝。

[关键词] 真两性畸形；腹股沟疝；误诊

[中图分类号]R726[文献标识码]B[文章编号]1673-7210（2009）01（b）-112-01

小儿真两性畸形临床极为少见，性腺在腹股沟区发育更为罕见，临床易误诊为腹股沟疝。2007年7月我院误诊小儿真两性畸形1例。现报道如下：

1 临床资料

患者，女性，3岁，患儿右侧腹股沟区可复性包块3年，出生时家人即发现右侧腹股沟区有一约“花生”大小的包块，现稍增大，平卧可消失，突出后无哭闹和异常的行为。为手术目的而入院。查体：右侧腹股沟区小指头大小包块，约1 cm×1 cm×0.8 cm，质地软，表面光滑，活动度好，无压痛。包块未进入大阴唇。压迫内环口站立时包块不复出现，手松立即脱出。冲击试验阳性。入院诊断：左侧腹股沟斜疝。即在复合全麻醉下行左侧疝囊高位结扎术。常规解剖腹股沟管，发现 “卵巢”滑下构成疝囊的一部分即滑动疝。采取使组成囊壁的“卵巢”彻底腹腔内位化，小心地把“卵巢”两侧剪到内环口处，以形成新的腹膜和完整疝囊的方法。游离后脱出的卵巢不易被回纳到腹腔，探查“卵巢”发现质地中等类似于睾丸组织且没有伞端结构，卵巢下端与一条索状组织相连。遂观察外阴，阴蒂增大约1 cm×1 cm×0.8 cm，有女性尿道和阴道，大小阴唇呈囊样感。术中B超会诊，发现右侧腹腔内有卵巢样回声，子宫缺如，左侧卵巢下有实质性条索状回声团约２ cm×３ cm。扩大内环，腹腔镜探查腹腔示：右侧卵巢位于内环口处，有输卵管；左侧条索状在镜下呈肌性组织与阴道相连，考虑为睾丸或卵睾与子宫相连，子宫异位，无输卵管。术后诊断:真两性畸形，未处理逐层逢合。6月后随访：染色体检查该女婴为46，XY，ＳＲＹ（＋）；病检报告示：左侧为卵巢组织，右侧为睾丸组织，肌性组织为平滑肌。诊断为真两性畸形。

2 讨论

真两性畸形临床少见，占性分化异常的1.03％[1]，将其分为三型①双侧型：两侧均为卵睾；②单侧型：一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸；③分侧型：一侧为卵巢对侧为睾丸。分侧型最少见，单侧型中另一侧为卵巢最常见[2]。卵睾为最常见性腺，约1/2位于卵巢部位，1/4位于腹股沟区，1/4位于阴唇或阴囊内，卵巢位置多正常，睾丸多数在阴囊各腹股沟区，外生殖器有男性、女性及混合型三种表型。男性表型多数有尿道下开裂、隐睾及不全性阴唇阴囊融合，女性表型多伴有阴蒂肥大及泌尿生殖窦，混合型介于男女之间[3]。有时诊断比较困难。需根据染色体，性腺，内分泌及详细的体格检查。甚至还需要手术及病理组织检查方能确定其类型。特别是小儿，第二性征没有发育，性别的确定决定于外生殖器表型，常以最突出的性征抚养，很难早期发现。腹股沟区，疝是最常见的疾病，临床表现为可复性包块。在解剖结构上，正常穿行腹股沟管的结构有男性的精索与女性的圆韧带，组织器官发生学上睾丸或卵睾处于睾丸下降的途中，在腹股沟管内发育。当腹内压增高时，可还纳入腹腔，以腹股沟疝的临床表现一致。对外科医生来说，小儿真两性畸形患儿，性腺在腹股沟区发育易误诊为疝。

结合病例，患儿为女性，无类似家族病史，外生殖器表型无明显异常，就诊前未发现两性畸形，腹股沟区有疝的临床表现而误诊。遗传学和病理学检查确诊为真两性畸形。结合文献资料避免真两性畸形的误诊应注意：①仔细的体格检查和详细的病史寻问，不能忽视生殖器的检查，特别是男性睾丸、女性外阴，注意有无畸形，在寻问病史时不能忽视家族病史；②有下列情况时，术前应对真两性畸形有所考虑，有所准备，如男性有尿道下裂、隐睾、不全性阴唇阴囊融合，女性有阴蒂肥大及泌尿生殖窦；③术前对于有疝内容物的患者可以常规B超探查，判断其来源；④临床做腹股沟疝手术时如果发现疝内容物为异常性腺或生殖器官时应注意真两性畸形的诊断，初步确诊可行腹腔镜性腺筛查。

在生长发育过程中，卵巢绝大多数在正常的位置不变，偶有子宫疝出，亦必须有睾丸成分的牵引（如卵睾），因此国内外常将这一特点作为鉴别腹股沟睾丸（或卵睾）与卵巢的一个重要特征[4]。以往笔者也曾报道1例：46XX/46XY，生殖器以男性为主，35岁。疝女性子宫1例[5]，本例报道的意义在于再次提醒我们，对一个腹股沟结节应加以鉴别，应警惕性腺在腹股沟区发育的可能。

[参考文献]

[1]王健,丁显平,袁蔓莉．193例性分化异常病人的细胞遗传学检查和临床分析[J],中国优生与遗传杂志，2005,11(13):58-60.

[2]吴阶平．吴阶平泌尿外科学（上卷）[M]．济南:山东科技出版社,2004.490.

[3]张炜,王玲珑,张杰．真两性畸形[J].罕少疾病杂志,2004,(1):10-12.

[4]Tian QJ, Ge Qs. Differential diagnosis of ambiguous genitalia in Chinese patients[J].J Reprod Med (Chin).2002,11[Suppl I]:38-41.

[5]王颖,高伟,黄力,等.真两性畸形内疝女性内生殖器官一例[R].临床放射学杂志,2006,25（12）:1177-1178.

(收稿日期：2008-09-24)